Alport syndrome คืออะไร?

Alport syndrome คือ aโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะโดยตรงโดยการลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปในการทำงานของไตควบคู่กับพยาธิวิทยาของการได้ยินและแม้กระทั่งการมองเห็น จนถึงวันนี้ในดินแดนของประเทศของเราประเภทของโรคนี้ในเด็ก (ส่วนใหญ่) ผูกพันประมาณ 17: 100,000

เหตุผลหลัก

ตามที่ผู้เชี่ยวชาญ Alport ซินโดรมเกิดขึ้นในการเชื่อมต่อกับการเบี่ยงเบนในยีนซึ่งตั้งอยู่ในแขนยาวของโครโมโซม X ในเขตที่เรียกว่า 21-22q นอกจากนี้การละเมิดโครงสร้างที่สำคัญของสิ่งที่เรียกว่าคอลลาเจนชนิดที่ 4 ยังเป็นสาเหตุของโรคนี้ ภายใต้คอลลาเจนเข้าใจในวิทยาศาสตร์เช่นโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบโดยตรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเพื่อให้มั่นใจว่ามีความยืดหยุ่นและต่อเนื่อง

อาการ

Alport Syndrome เป็นกฎเป็นครั้งแรกให้เกี่ยวกับรู้ในเด็กอายุระหว่างห้าถึงสิบปีและปรากฏตัวในรูปแบบของโลหิตเป็นก้อน (หาเลือดในปัสสาวะ) โดยส่วนใหญ่แล้วการวินิจฉัยโรคนี้จะถูกตรวจพบโดยการสุ่มตัวอย่างนั่นคือเมื่อมีการตรวจสอบผู้เชี่ยวชาญคนต่อไป นอกจากนี้ Alport syndrome ปรากฏตัวในรูปแบบของ stigmas ที่เรียกว่า dysembryogenesis เหล่านี้เป็นความเบี่ยงเบนที่ค่อนข้างเล็กซึ่งไม่ได้มีบทบาทพิเศษในการทำงานของระบบพื้นฐานของร่างกาย แพทย์ทำเครื่องหมาย epicanth (พับขนาดเล็กที่มุมด้านในของดวงตา) ท้องฟ้าสูงการเปลี่ยนรูปเล็กน้อยของทั้งสองขีปนาวุธและสัญญาณอื่น ๆ การสูญเสียการได้ยินเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยนี้อย่างสม่ำเสมอและการสูญเสียการได้ยินมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กชาย อาการข้างต้นทั้งหมดมักพบในวัยรุ่นในขณะที่ความล้มเหลวของไตเรื้อรังที่พบบ่อยไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยโต

โรค Alport ในเด็ก, ตามกฎ,วินิจฉัยบนพื้นฐานของข้อมูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคประเภทนี้ในสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นในการยืนยันโรคสามในห้าเกณฑ์ต่อไปนี้มีจำนวนเพียงพอ:

• สูญเสียการได้ยิน;
• เสียชีวิตจากภาวะไตวายเรื้อรังของญาติสนิท;
• การยืนยันภาวะเลือดออกในสมาชิกในครอบครัว
• พยาธิสภาพของการมองเห็น
• การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในการดำเนินการของเนื้อเยื่อไต

ในกรณีที่ไม่มีแพทย์เฉพาะรายประการแรกพวกเขาควรชะลอการพัฒนาของไตวาย ด้วยการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของ Alport เด็กจึงต้องห้ามการออกกำลังกายอย่างเคร่งครัดพวกเขาจึงกำหนดให้มีการรับประทานอาหารอย่างสมดุล ความสนใจที่สำคัญคือการจ่ายเงินให้กับ sanation ของที่เรียกว่า foci ติดเชื้อ ใช้ในการรักษา cytostatics และยาฮอร์โมนชนิดต่างๆช่วยในการปรับปรุงสภาพ อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไตมักใช้เป็นวิธีการรักษาที่ต้องการ ควรสังเกตว่าในการตรวจหา hematuria โดยไม่มีการสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญการพยากรณ์โรคโดยรวมของโรคจะค่อนข้างดีกว่า ในสถานการณ์เช่นนี้ความล้มเหลวของไตจะได้รับการวินิจฉัยว่าไม่ค่อย