โรคของอเล็กซานเดอร์ ฟอร์ม การวินิจฉัยโรค ภาพ

โรค Alexander's หาได้ยากมากพยาธิระบบประสาทซึ่งมีลักษณะก้าวหน้า สาเหตุของสภาพทางพยาธิสภาพนี้ยังไม่ได้รับการระบุ แต่ทฤษฎีการกลายพันธุ์ของยีน GFAP ถือเป็นตำแหน่งที่แข็งแกร่งที่สุด ยีนนี้มีหน้าที่ในการเขียนโค้ดโปรตีนกิลฟาลิกแอซิค

โรคของอเล็กซานเดอร์พัฒนาเป็นระยะ ๆ ,มีข้อมูลเกี่ยวกับกรณีที่พบบ่อยในครอบครัวของโรคนี้ โรคนี้สืบทอดมาจากมรดกที่เด่นประเภท autosomal ในขณะนี้นักวิทยาศาสตร์สามารถแยกแยะความแตกต่างของพยาธิวิทยาสามแบบนี้ ได้แก่ ผู้ใหญ่เด็กวัยรุ่นและทารก

อาการแรกของรูปแบบทารกแรกเกิดของโรคเริ่มประมาณเมื่อเด็กอายุ 6 เดือนขึ้นไป อาการหลักคือการเติบโตของศีรษะทางพยาธิวิทยาเช่นเดียวกับความผิดปกติทางระบบประสาท มีความล่าช้าในการพัฒนาด้านร่างกายและทางจิต มีความผิดปกติของ extrapyramidal เช่น chorearthrosis และ dystonia พัฒนาการของ spastic tetraparesis นอกเหนือจากสิ่งนี้แล้วเด็กยังมีปัญหาในการกลืนกิน บางครั้งผู้ป่วยสามารถมองเห็นการขาดสายตารวมทั้งวิธีการที่ลูกตาเคลื่อนที่โดยไม่ได้ตั้งใจ บางครั้งผู้ป่วยมีภาวะหยุดหายใจ โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ 2-3 ปีหลังจากอาการแรกปรากฏขึ้น โรคระบบประสาทในเด็กเป็นอันตรายต่อสิ่งมีชีวิตที่ยังไม่แข็งแรง

โรค Alexander's, เกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาวรูปแบบเริ่มต้นในการพัฒนาในระยะเวลาตั้งแต่ 4 ถึง 14 ปี วิเคราะห์ย้อนหลังพบว่าอาการหลักของเล็ก ๆ น้อย ๆ ก่อนหน้านี้: ก่อนอายุของเด็กสองคนที่อยู่เบื้องหลังในการพัฒนาจิตที่มักจะมีโรคลมชักและค่อยๆเกิดความผิดปกติของ tetraparesis pseudobulbar เป็นไปได้ตอนหยุดหายใจขณะนอนบ่อย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เปิดเผย macrocephaly แต่มันไม่สามารถใส่ในสอดคล้องกับลักษณะของโรคนี้ในช่วงวัยแรกเกิด บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากวงจรอุบาทว์ได้อธิบายของอาเจียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในตอนเช้า ค่อยๆเครื่องหมายการเพิ่มขึ้นของความผิดปกติเสี้ยมเช่น ataxia ชักสมอง เป็นที่น่าสังเกตว่าฟังก์ชันทางปัญญาไม่ได้รับผลกระทบ อเล็กซานเด MRI โรค (ภาพที่แสดงด้านล่าง) เป็นที่ประจักษ์โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลง อายุขัยคือ 7-9 ปีหลังจากเริ่มมีอาการสำคัญ

มีความหลากหลายในทางคลินิกอาการของรูปแบบผู้ใหญ่ของโรค จากช่วงที่สองและถึงทศวรรษที่ 7 ของชีวิตการเริ่มมีอาการเริ่มต้นขึ้น ผู้ป่วยจะค่อยๆพัฒนาสัญญาณของการมีส่วนร่วมของ cerebellar และ corticospinal tracts การมองเห็นความผิดปกติของความผิดปกติทางสติปัญญาลดลง

วิธีหลักในการวินิจฉัยโรคนี้กระบวนการทางพยาธิวิทยาคือ MRI, CT และ DNA analysis อเล็กซานเดไม่เจ็บป่วยเฉพาะ การบำบัดเป็นอาการ การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยและขึ้นอยู่กับความรวดเร็วของพยาธิวิทยา ก่อนหน้านี้เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นได้เร็วขึ้นผลร้ายแรง