โครโมโซมคืออะไร? ชุดของโครโมโซม คู่ของโครโมโซม

กรรมพันธุ์และความแปรปรวนในสัตว์ป่ามีอยู่เนื่องจากโครโมโซม, ยีน, deoxyribonucleic acid (DNA) ข้อมูลทางพันธุกรรมถูกเก็บและส่งผ่านในรูปของห่วงโซ่ของ nucleotides ในดีเอ็นเอ บทบาทของยีนมีบทบาทอะไรในปรากฏการณ์นี้? โครโมโซมคืออะไรในแง่ของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม? คำตอบสำหรับคำถามดังกล่าวช่วยให้เราเข้าใจหลักการของการเข้ารหัสและความหลากหลายทางพันธุกรรมบนดาวเคราะห์ของเรา หลายประการขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่รวมอยู่ในการสรรหาบุคลากรจากการรวมตัวของโครงสร้างเหล่านี้

จากประวัติของการค้นพบของ "อนุภาคของพันธุกรรม"

ศึกษาเซลล์ของพืชภายใต้กล้องจุลทรรศน์และสัตว์นักพฤกษศาสตร์และนักสัตววิทยาจำนวนมากในช่วงกลางศตวรรษที่สิบเก้าได้ให้ความสำคัญกับหัวข้อที่ดีที่สุดและโครงสร้างรูปวงแหวนที่เล็กที่สุดในนิวเคลียส บ่อยครั้งที่ค้นพบครั้งแรกของโครโมโซมคือเยอรมันวอลเตอร์เฟลมมิ่งกายวิภาคศาสตร์ เขาเป็นผู้ใช้สีย้อมติดอนิลิเนตในการประมวลผลโครงสร้างนิวเคลียร์ สารที่ถูกค้นพบ Flemming เรียกว่า "chromatin" สำหรับความสามารถในการเปื้อน คำว่า "โครโมโซม" ใน พ.ศ. 2431 ได้นำไปสู่การปฏิวัติทางวิทยาศาสตร์ของเฮนรี่วาลเดอร์

พร้อมกับ Flemming ฉันต้องการคำตอบสำหรับคำถามโครโมโซมคือเบลเยียมเอ็ดเวิร์ดเบ็นเด็นเบลเยียม ก่อนหน้านี้นักชีววิทยาชาวเยอรมัน Theodore Boveri และ Edward Strasburger ได้ทำการทดลองต่างๆเพื่อแสดงถึงความแตกต่างของโครโมโซมความคงตัวของจำนวนในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน

เงื่อนไขเบื้องต้นของทฤษฎีพันธุกรรมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นักวิจัยชาวอเมริกันวอลเตอร์ซัตตันพบว่า "จำนวนโครโมโซมที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ นักวิทยาศาสตร์ได้พิจารณาโครงสร้างเหล่านี้ว่าเป็นผู้ให้บริการหน่วยพันธุกรรมสัญญาณของสิ่งมีชีวิต ซัตตันพบว่าโครโมโซมประกอบด้วยยีนซึ่งคุณสมบัติและหน้าที่จะถูกส่งไปยังลูกหลานจากพ่อแม่ นักพันธุศาสตร์ในสิ่งตีพิมพ์ของเขาได้ให้คำอธิบายเกี่ยวกับคู่ของโครโมโซมการเคลื่อนไหวของพวกเขาในกระบวนการของการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์

โดยไม่คำนึงถึงเพื่อนร่วมงานชาวอเมริกันงานนี้ทิศทางเดียวกับ Theodore Boveri นักวิจัยทั้งสองได้ศึกษาปัญหาของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในผลงานของพวกเขาซึ่งได้จัดทำบทบัญญัติหลักเกี่ยวกับบทบาทของโครโมโซม (1902-1903) การพัฒนาทฤษฎี Boveri-Sutton ในห้องปฏิบัติการของโนเบลได้รับรางวัลโทมัสมอร์แกน นักชีววิทยาชาวอเมริกันที่โดดเด่นและผู้ช่วยของเขาได้สร้างรูปแบบของการจัดตำแหน่งยีนในโครโมโซมโดยพัฒนาพื้นฐานทาง cytological ซึ่งอธิบายถึงกลไกของกฎหมายของ Gregor Mendel บิดาผู้ก่อตั้งแห่งพันธุศาสตร์

โครโมโซมในกรง

การศึกษาโครงสร้างโครโมโซมเริ่มขึ้นหลังจากค้นพบและคำอธิบายในศตวรรษที่สิบเก้า ร่างกายและหัวข้อเหล่านี้มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต prokaryotic (non-nuclear) และ eukaryotic cells (ในนิวเคลียส) การศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์ทำให้สามารถสร้างสิ่งที่โครโมโซมได้จากมุมมองทางสัณฐานวิทยา นี่คือร่างกายแบบด้ายแบบเคลื่อนย้ายได้ซึ่งสามารถแยกแยะได้ในบางขั้นตอนของวัฏจักรเซลล์ ในระหว่างช่วงนิวเคลียสทั้งหมดจะถูกครอบครองโดย chromatin ในช่วงเวลาอื่นโครโมโซมมีความแตกต่างกันเป็นหนึ่งหรือสองโครไทป์

เป็นการดีที่จะเห็นการก่อตัวเหล่านี้ในระหว่างเซลล์การแบ่งตัว - mitosis หรือ meiosis ในเซลล์ที่มียูคาริโอตจะพบโครโมโซมขนาดใหญ่ของโครงสร้างเชิงเส้นได้บ่อยขึ้น พวกเขามี prokaryotes น้อยแม้ว่าจะมีข้อยกเว้น เซลล์มักประกอบด้วยโครโมโซมมากกว่าหนึ่งชนิดตัวอย่างเช่นอนุภาคทางพันธุกรรมของพวกเขาที่มีขนาดเล็กอยู่ใน mitochondria และ chloroplasts

รูปแบบของโครโมโซม

โครโมโซมแต่ละตัวมีแต่ละตัวโครงสร้างแตกต่างจากคุณสมบัติอื่น ๆ ของการย้อมสี ในการศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องพิจารณาตำแหน่งเซนโตรเมอร์ความยาวและตำแหน่งของแขนเทียบกับเอว ชุดของโครโมโซมมักจะมีรูปแบบดังนี้:

• metacentric หรือ equilateral ซึ่งเป็นตำแหน่งกึ่งกลางของ centromere
• submetacentric หรือไม่สมดุล (รัดมีความลำเอียงต่อหนึ่ง telomeres);
• acrocentric หรือ rod รูปในพวกเขา centromere ตั้งอยู่เกือบจะในตอนท้ายของโครโมโซม;
• จุดที่มีรูปแบบที่ยากที่จะกำหนด

ฟังก์ชั่นโครโมโซม

โครโมโซมประกอบด้วยยีน - หน้าที่หน่วยพันธุกรรม Telomeres เป็นปลายของไหล่ของโครโมโซม องค์ประกอบพิเศษเหล่านี้ทำหน้าที่ปกป้องความเสียหายป้องกันเศษชิ้นส่วน centromere ดำเนินงานเมื่อเพิ่มจำนวนโครโมโซมขึ้นเป็นสองเท่า มันมี kinetochore มันคือโครงสร้างของแกนหมุนที่แนบมา โครโมโซมคู่แต่ละตัวอยู่ในตำแหน่งของเซนโตรเมอร์ เธรดของแกนหมุนทำงานในลักษณะที่หนึ่งโครโมโซมออกจากเซลล์ลูกสาวแต่ละตัวไม่ใช่ทั้งสองอย่าง การเพิ่มจำนวนที่เหมือนกันในกระบวนการแบ่งเป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองแบบ การทำซ้ำของโครโมโซมแต่ละครั้งจะเริ่มขึ้นพร้อม ๆ กันในหลาย ๆ จุดซึ่งจะช่วยเร่งกระบวนการทั้งหมดของการแตกตัว

บทบาทของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ

เพื่อหาสิ่งที่โครโมโซมเป็นสิ่งที่ทำงานบรรลุโครงสร้างนิวเคลียร์นี้ประสบความสำเร็จหลังจากศึกษาองค์ประกอบทางชีวเคมีและคุณสมบัติของมันแล้ว ในเซลล์ที่มียูคาริโอต, โครโมโซมนิวเคลียสจะเกิดขึ้นจากสารที่มีการควบแน่น - โครมาติน ตามการวิเคราะห์องค์ประกอบของมันรวมถึงสารอินทรีย์โมเลกุลสูง:

• deoxyribonucleic acid (DNA);
• กรด ribonucleic (RNA);
• โปรตีนเป็น histones

กรดนิวคลีอิกใช้เวลามากที่สุดการมีส่วนร่วมโดยตรงในการสังเคราะห์กรดอะมิโนและโปรตีนเพื่อให้แน่ใจว่าการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมมาจากรุ่นสู่รุ่น DNA อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต, RNA มีความเข้มข้นใน cytoplasm

ยีน

การวิเคราะห์การกระจายตัวของรังสีเอกซ์แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นเกลียวคู่ซึ่งโซ่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ พวกเขาเป็นคาร์โบไฮเดรต deoxyribose กลุ่มฟอสเฟตและหนึ่งในสี่ฐานไนโตรเจน:

1. A คือ adenine
2. G - guanine
3. T คือ thymine
4. C คือ cytosine

พื้นที่ของ spiral deoxyribonucleoproteinกระทู้ - มียีนที่ดำเนินการเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ ในระหว่างการคูณของลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานจะถูกส่งในรูปแบบของอัลลีลของยีน พวกเขาตรวจสอบการทำงานของการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตามที่นักวิจัยบางพื้นที่เหล่านั้นของดีเอ็นเอที่ไม่ได้เข้ารหัส polypeptides ทำหน้าที่กำกับดูแล จีโนมมนุษย์อาจมีได้ถึง 30,000. ยีน

ชุดโครโมโซม

จำนวนโครโมโซมทั้งหมดคุณสมบัติของพวกเขา -ลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ แมลงวันแมลงหวี่จำนวนของพวกเขาคือ 8 ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม 48 และในมนุษย์ 46 จำนวนนี้คงที่สำหรับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่อยู่ในสายพันธุ์เดียวกัน สำหรับยูคาริโอตทั้งหมดนั้นมีแนวคิดเกี่ยวกับ "โครโมโซม diploid" นี่เป็นชุดที่สมบูรณ์หรือ 2n ตรงกันข้ามกับจำนวนครึ่งหนึ่งของครึ่ง - (haploid)

โครโมโซมในคู่เดียวเป็น homologous,มีรูปแบบโครงสร้างรูปแบบเซนทรีและองค์ประกอบอื่น ๆ Homologues มีลักษณะเฉพาะของตนเองซึ่งแยกแยะความแตกต่างจากโครโมโซมอื่น ๆ ในชุด การย้อมสีย้อมด้วยสีขั้นพื้นฐานช่วยในการตรวจสอบเพื่อศึกษาคุณลักษณะที่โดดเด่นของแต่ละคู่ ชุดของโครโมโซมมีอยู่ในเซลล์โซมาติกในขณะที่ชุดของ haploid มีอยู่ในเพศ (ที่เรียกว่า gametes) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและสิ่งมีชีวิตอื่นที่มีเพศสัมพันธ์กับเพศ heterogametic จะมีโครโมโซม X และ Y ตัวผู้มีชุด XY ตัวเมียมี XX

การสรรหาโครโมโซมของมนุษย์

เซลล์ของร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 ทั้งหมดนี้รวมกันเป็น 23 คู่ที่ทำขึ้นชุด มีสองประเภทของโครโมโซม: autosomes และเพศ แบบฟอร์ม 22 คู่แรก - ทั่วไปสำหรับผู้หญิงและผู้ชาย โดดเด่นด้วยโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ซึ่งในเซลล์ของร่างกายตัวผู้นั้นเป็น nonhomologous

ลักษณะทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับเรื่องเพศอุปกรณ์ สำหรับการถ่ายโอนโครโมโซม Y และ X ในผู้ชายผู้หญิงสองคน Autosomes มีส่วนที่เหลือของข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม มีเทคนิคที่ช่วยให้สามารถปรับเปลี่ยนทุกคู่ได้ 23 คู่ พวกเขามีความชัดเจนแตกต่างในภาพวาดเมื่อทาสีในสีที่กำหนด เห็นได้ชัดว่าโครโมโซมที่ 22 ในจีโนมมนุษย์มีขนาดเล็กที่สุด ดีเอ็นเอของมันในรัฐยืดมีความยาว 1.5 ซม. และมี 48 ล้านคู่ของฐานไนโตรเจน โปรตีนพิเศษของ histones ที่ทำจากโครเมียมจะทำให้เกิดการบีบอัดหลังจากที่เส้นด้ายใช้เวลานับพัน ๆ เท่าในนิวเคลียสของเซลล์ ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน histones ในนิวเคลียสของ interphase คล้ายลูกปัดที่ห่อหุ้มบนเส้นใยดีเอ็นเอ

โรคทางพันธุกรรม

มีมากกว่า 3 พัน โรคทางพันธุกรรมของหลายประเภทที่เกิดจากความเสียหายและความผิดปกติในโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในนั้น เด็กที่มีโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวมีลักษณะล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย ใน fibrosis cystic มีความล้มเหลวในการทำงานของต่อมออกจากภายนอก การละเมิดนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับเหงื่อการหลั่งและการสะสมของน้ำมูกในร่างกาย มันซับซ้อนการทำงานของปอดอาจทำให้เกิดการสำลักและความตาย

ความผิดปกติของการมองเห็นสี - ตาบอดสี -ภูมิคุ้มกันในบางส่วนของสเปกตรัมสี Hemophilia ทำให้เลือดแข็งตัวลง การแพ้แลคโตสไม่ยอมให้ร่างกายมนุษย์ดูดซึมน้ำตาลนม ในสำนักงานวางแผนครอบครัวหนึ่งสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับความโน้มเอียงของโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ในศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่เป็นไปได้ที่จะได้รับการตรวจและรักษาที่เหมาะสม

Genotherapy เป็นทิศทางของยาแผนปัจจุบัน,หาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมและการกำจัดของ ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการใหม่ยีนปกติจะถูกนำเข้าสู่เซลล์ทางพยาธิวิทยาแทนที่จะเป็นตัวรบกวน ในกรณีนี้แพทย์จะช่วยบรรเทาอาการป่วยไม่ใช่อาการ แต่เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคได้ วิธีการรักษาด้วยยีนยังไม่ได้ใช้กับเซลล์เพศอย่างจริงจัง